Anomalias numericas y estructurales de los cromosomas pdf

2019-11-18 10:06

anlisis de sangre, para poder examinar en el laboratorio las clulas sanguneas y mirar la ubicacin de los cromosomas. Esta prueba se llama anlisis del cariotipo.Los cromosomas con translocaciones recprocas pueden dar lugar, en funcin del tipo de segregacin, a la generacin de gametos desequilibrados (es decir, con ganancia o prdida de material gentico) que pueden conducir a embarazos de fetos con anomalas (Gardner y Sutherland, 2004). anomalias numericas y estructurales de los cromosomas pdf

De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas en los humanos Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a

De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada clula del cuerpo, hay 45 47 cromosomas, El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algn defecto congnito. Estructurales: el nmero de cromosomas no vara, pero si lo hace la forma de los mismos. En ocasiones encontramos los tipos de anomalas cromosmicas en una misma persona. TEMA 38: Anomalas Numricas de los Cromosomas Carlos Navarro Lpez 7 38. 4. Mixoploida. anomalias numericas y estructurales de los cromosomas pdf Los cromosomas sexuales determinan el sexo de un individuo: las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), y los varones tienen un cromosoma X y uno Y (XY). La madre y el padre contribuyen cada uno un juego de 22 autosomas y un cromosoma sexual.

Por ejemplo, si la translocacin est entre los cromosomas 14 y 21, las probabilidades de sndrome de Down en el embarazo son de entre un 10 y un 15 por ciento si la madre es la portadora de la translocacin, y de entre un 3 y un 5 por ciento si el padre es el portador de la translocacin. anomalias numericas y estructurales de los cromosomas pdf Feb 08, 2010 Las anormalidades estructurales ocurren cuando la morfologa cromosmica es alterado debido a una situacin inusual del centrmero y por lo tanto de los largos anormales del cortocircuito del TEMA 39: Anomalas Estructurales de los Cromosomas Carlos Navarro Lpez 1 TEMA 39 Anomalas Estructurales de los Cromosomas 39. 1. Introduccin al estudio de las anomalas estructurales. La citogentica clnica se inicia en 1959, cuando Lejeune y Col describen que los nios son sndrome de Down, tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales, y tambin con las primeras observaciones de Ford y Col, y de Jacobs y Strong, con casos de anomalas en el nmero de cromosomas sexuales. trimestre y de aproximadamente 5 de los abortos espontneos tardos. en cuyo caso hablamos de anomalas estructurales balanceadas, o pueden resultar entre dos brazos de los cromosomas involucrados y el intercambio ocurre en los segmentos distales.

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